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Diagnostico Prenatal

El control del correcto desarrollo embrionario y fetal constituye en la actualidad el principal objetivo del estudio prenatal. La detección lo más precozmente posible de anomalías anatómicas o genéticas requiere de una participación activa del especialista en Obstetricia mediante la valoración de factores de riesgo, el control clínico de la gestación, el exhaustivo seguimiento ecográfico y las determinaciones analíticas cada vez más especializadas y menos invasivas en la detección precoz de malformaciones.
Los factores de riesgo maternos deben haber sido valorados idealmente desde antes de conseguir la gestación, en la consulta preconcepcional, aunque requieren valoración exhaustiva en la primera visita de la gestación. Deben reevaluarse en todas y cada uno de los controles que se llevan a cabo durante el embarazo.

CRIBADO DEL PRIMER TRIMESTRE
El primer despistaje de cromosomopatías se lleva a cabo entre la 11 y 14 semanas. Se trata de un control ecográfico en el que se valoran varios parámetros, especialmente la translucencia nucal (pliegue nucal) junto a dos determinaciones analíticas, la gonadotrofina coriónica humana (HCG) y la proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A). Estas sustancias, específicas del embarazo, deben haber sido determinadas previamente en la analítica que idealmente se realiza en la semana 10. Con estos parámetros y otros datos clínicos se realiza una valoración del riesgo genético para las principales enfermedades cromosómicas, síndrome de Down (trisomía 21) y trisomías 18 y 13.
Si los resultados del cribado o el rastreo ecográfico detectan alto riesgo se propone a la gestante la realización de alguna técnica más específica de diagnóstico prenatal.

AMNIOCENTESIS
Se trata de una técnica invasiva en la que se extrae líquido amniótico con una aguja a través de la pared abdominal, mediante control ecográfico, para analizar los cromosomas.
El laboratorio realizará un cultivo de las células fetales obtenidas de este líquido e informará del resultado en 2-3 semanas. Existe la posibilidad de conocer más precozmente el resultado de las principales cromosomopatías con técnicas como el FISH.
La amniocentesis se realiza mejor a partir de la semana 16, donde la proporción del líquido amniótico es más adecuada para la correcta realización de la técnica, minimizando algunos riesgos como el de aborto, que se cifra alrededor del 1 %.

BIOPSIA CORIAL
Consiste en la toma de una muestra de placenta con el objetivo de analizarla en busca de posibles enfermedades genéticas. Al igual que la amniocentesis se trata de una técnica invasiva y no exenta de algunos riesgos. Sin embargo presenta la ventaja de poder realizarse entre las 11 y 13 semanas, más precozmente que la amniocentesis.
Según las condiciones de la gestante y la ubicación de la placenta puede realizarse por vía transabdominal o transvaginal.

TEST PRENATAL NO INVASIVO
En la actualidad disponemos de la posibilidad de detectar ADN fetal en sangre materna. Mediante un análisis de sangre, valorable a partir de la semana 10 de la gestación, puede conocerse la presencia de anomalías cromosómicas fetales. Existen test básicos que detectan el sexo fetal y las trisomías más incidentes (21, 18 y 13) y test ampliados pueden determinar alteraciones genéticas menos frecuentes.
Esta prueba está dirigida especialmente a gestantes con riesgo de cromosomopatías, pero debido a su escasa invasividad puede realizarse en todas las mujeres que deseen conocer si su futuro recién nacido presenta alguna alteración cromosómica, aunque sean gestaciones de bajo riesgo.

MICROARRAYS
Se trata de una técnica más sensible que el diagnóstico cromosómico convencional ya que permite alcanzar niveles de diagnóstico 10 veces superior al cariotipo. Las muestras son obtenidas mediante amniocentesis o biopsia corial y permite detectar alteraciones pequeñas que se escaparían al cariotipo normal.

Alborán CMM te ofrece la posibilidad de informarte y realizar estas técnicas para que disfrutes de un embarazo tranquilo y felíz.
 
 

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